沈璐主任医师

沈璐，女，主任医师，教授，医学博士、留美博士后、博士生导师、中南大学湘雅医院科研部主任。兼任中华医学会神经病学分会 痴呆 与认知障碍学组委员，中国医师协会老年医学医师分会委员，《国际神经病学神经外科学杂志》编辑部主任。入选教育部新世纪优秀人才支持计划，湖南省杰出青年基金获得者。 从医20年，主要从事神经系统疾病的临床、教学及科研工作，主攻方向为帕金森病、老年性 痴呆 及 神经系统遗传病 的诊断、鉴别诊断、规范化治疗和发病机制研究；同时，在小儿神经系统疾病和其他神经退行性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面均有较深造诣。是我校“神经病学”国家重点学科“神经退行性疾病和遗传病”研究方向主要学术带头人之一。先后收集或参与收集帕金森病患者临床资料1000余例、老年性 痴呆 患者临床资料200余例，遗传性共济失调家系500余个，遗传性痉挛性截瘫家系100余个；作为主要骨干参与建立了20余种 神经系统遗传病 的基因诊断平台，建立了国内最大的遗传性痉挛性截瘫临床和遗传资源数据库，建立了完善的 痴呆 和痉挛性截瘫的分子诊断流程；自主研发设计的国际上第一张遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，填补了我国神经遗传病的基因筛查芯片空白；定位、克隆及参与定位、克隆多个 神经系统遗传病 致病基因；在国内较早开展遗传性共济失调发病机制研究，证实ataxin-3蛋白的苏素化修饰可能通过使突变蛋白更为稳定而参与其发病过程，为神经退行性疾病的发病机制研究提供了新的思路。 2006~2007年在美国斯坦福大学神经科学研究所接受博士后训练。先后主持国家自然科学基金项目5项，新世纪优秀人才支持计划1项，湖南省自然科学杰出青年基金1项，留学回国人员科研启动基金1项，湖南省科技厅课题2项；参与国家“863”计划、支撑计划、攻关计划、国家自然科学基金项目等十余项。先后获国家发明专利1项、科技成果和奖励10余项，其中湖南省科技进步二等奖3项，湖南省医药卫生科技进步一等奖3项，中南大学医疗成果奖2项。先后招收硕士生11名，指导博士6人。主讲八年制、七年制《 运动障碍疾病 》，2007年被遴选为湖南省普通高校青年骨干教师，2008年获中南大学首届中青年教师双语教学竞赛二等奖（医学类第一名）。在国内外专业期刊发表相关论文60余篇，参编专业著作1本，视听教材2部。

老年痴呆 遗传性脊髓小脑型共济失调、遗传性痉挛性截瘫