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张雪梅副主任医师
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医生介绍
四川省医学会遗传学分会委员,中国研究型医院学会罕见病分会理事,中国妇幼保健协会生育保健专业委员会委员,中国遗传学会会员,国际产前诊断协会会员(International Society for Prenatal Diagnosis,ISPD),中国解剖学会医学发育生物学分会青年委员。四川省学术技术带头人后备人选。1994本科毕业后开始从事妇产科临床工作;2009年四川大学华西临床医学院毕业获医学博士学位。2017年在美国德克萨斯儿童医院/贝勒医学院分子与人类遗传学系访学。主要从事产前诊断、遗传咨询、遗传学实验室技术及产前诊断介入性手术(如绒毛取样术、脐血穿刺、羊水穿刺术)等。擅长遗传代谢性疾病(如粘多糖贮积症、粘脂贮积症、高雪氏病、糖原累积症、尼曼-匹克病、枫糖尿病、戊二酸血症等)以及罕见遗传病(如各型鱼鳞病、白化病、Rett综合征等)的遗传咨询、实验室诊断及产前诊断。主要研究方向为罕见遗传性疾病的遗传学诊断及产前诊断。研究成果发表在国际知名刊物The British journal of dermatology。主持国家级及省、市级课题5项,主研及参研国家自然科学基金8项,参研课题3项,参编著作3部,发表学术论文30余篇。承担研究生、本科生教学及继续教育培养任务。