崔英霞主任医师

崔英霞，主任技师，硕士生导师。从事医学遗传学工作。有丰富的临床和科研经验，熟悉常见遗传病临床特点及遗传方式，熟悉常用的分子生物学技术，开展染色体病和单基因病的诊断，产前诊断及临床遗传咨询， 取得好的社会效益。每周一，周五上午有遗传咨询专家门诊。 　　以第1作者和/或通讯作者发表SCI论文20多篇， 中文论文70多篇。参编论著8本。以主要完成人承担1项国家自然科学基金项目。目前主持在研南京市科研项目1项。担任江苏省遗传学会理事，江苏省细胞与发育生物学学会理事，“中华男科学杂志”编委。担任Clinica Chimica Acta杂志的审稿专家。2010年获得军队医疗成果二等奖1项（第一完成人）；2010年获得江苏省卫生厅医学新技术引进一等奖1项（第一完成人）；2013年获得中国医疗保健国际交流促进会二等奖1项（第三完成人）；2013年获得江苏省科技进步三等奖1项（第二完成人）。 2010年荣立三等功1次。

诊断一些罕见核型，如复杂易位，小片段易位等，检测先天性脊柱骨骺发育不良的1个家系COL2A1的突变，临床遗传咨询。开展染色体病的产前诊断